Kratak uvod u genetičku genealogiju – osnovi genetike

Portal Poreklo otvara svoje stranice za genetičku genealogiju, u okviru kojih ćemo, između ostalog, pokušati da formiramo i bazu podataka do sada testiranih ljudi sa ovih prostora. Na početku, naš urednik Siniša Jerković iz Banja Luke priredio je tekst koji vas ukratko upoznaje sa osnovima genetike

Šta su geni?

Vaše tijelo je sastavljeno od 50 triliona ćelija. Ćelije postoje u mnogo različitih varijanti sa mnogim različitim funkcijama. Ali unutar svake ćelije je jezgro koje sadrži 99,9% vaših gena i mitohondrije koje sadrže još neke gene. Sveukupno posjedujete nekih 20 000 gena. Vaši geni su mali dijelovi dugog molekula koji se zove DNK ili dezoksiribonukleinska kiselina. Ako biste horizontalno posložili svu vašu DNK koja sadrži sve vaše gene to bi bila dužina od skoro dva metra. Ali DNK je posložena tako tijesno da staje u jezgro jedne ćelije. DNK je dvostruko spiralni molekul sastavljen od šećera, fosfata i četiri različite baze: adenin, timin,citozin i guanin. Ove baze ispisuje jezik poznat kao genetički kod. Broj i redoslijed ove četiri baze određuje da li ste npr. šimpanza, krava, banana ili čovjek. Većina gena su recepti za pravljene specifičnih proteina. Ovi recepti se prenose sa roditelja na djecu, sa generacije na generaciju. Kad vam neko kaže da imate očevu kosu zapravo misli da ste naslijedili gen ili gene od vašeg oca koji proizvode protein koji instruiše vaše ćelije da proizvode kosu koja se uvija kao kod vašeg oca. Gen govori ćeliji kako da funkcioniše i koje osobine da izražava. Tačnije,  geni regulišu da se uključe ili isključe geni u različitim ćelijama da bi kontrolisali funkciju ćelija.  Dugački molekuli DNK koji sadrže vaše gene su organizovani u dijelove koji se zovu hromozomi. Različite vrste imaju različit broj hromozoma. Ljudi obično imaju 46 hromozoma, dva seta od 23 hromozoma ili prosto 23 para hromozoma. Šimpanze imaju dva seta od 24 hromozoma ili 24 para hromozoma, rezus majmuni imaju 21 par hromozoma, krave 30 parova, kokoške 39 parova hromozoma, muve 4 para, a banane imaju 11 parova hromozoma. Dakle, koji procenat DNK u tvojim hromozomima dijeliš sa drugim vrstama? Dijeliš 93% procenta svojih gena sa rezus majmunom i 98,5 % sa šimpanzom. A sa drugim ljudima? 99,5%. Dakle, šta nas razlikuje jedne od drugih? Jedna stvar, a to su snipovi.

Šta su snipovi (SNP)?

Čitav set od 23 para ljudskih hromozoma naziva se genom. Ljudski genom sastavljen je od 3 milijarde baznih parova. Varijacija u pojedinačnom baznom paru se zove SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Kada tijelo pravi nove ćelije ono pravi mnogo grešaka. Ponekad kada se genom kopira da bi napravio novu ćeliju pojedinačni bazni par je izostavljen, dodat ili zamjenjen. Zamjene na pojedinačnom baznom paru kreiraju snipove (mutacije). Postoji oko 10 miliona snipova u ljudskom genomu koji se izražavaju kroz mnoge genetske razlike između vas i bilo koga drugog na planeti. Neki snipovi se odražavaju kroz razlike u fizičkom izgledu, drugi kroz način na koji se nosimo sa bolestima ili reagujemo na lijekove. Većina snipova zapravo ne pokazuje vidljive razlike između ljudi. Varijante snipova se prenose sa jedne generacije na drugu. Broj tih razlika između tvoje DNK i DNK tvog susjeda pokazuje koliko ste genetski povezani jedan sa drugim.

Odakle dolaze tvoji geni?

Tvoji geni dolaze od tvojih roditelja i od njihovih roditelja i tako redom. Svako od nas posjeduje 2 seta od 23 hromozoma, po jedan set od svakog roditelja. Na svaki hromozom nasleđen od majke ide po jedan hromozom naslijeđen od oca koji ima svoje verzije istih gena. Zajedno oni čine par homolognih hromozoma. Jedina specifičnost su polni hromozomi. Žene imaju dva X hromozoma dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Jedan od svojih X hromozoma dobijaš od majke, dok od toga da li ćeš od oca dobiti X ili Y hromozom zavisi tvoj pol. Većina ćelija odraslih sadrži 2 seta hromozoma, ali spermatozoid i jajna ćelija imaju imaju samo po jedan set od 23 hromozoma svaki. Kada tijelo formira spermatozoid ili jajnu ćeliju ćelije se dijele i spajaju hromozome odvojeno. Nasumični član svakog para pomjera se u svaku novu ćeliju i zbog toga imamo polovinu majčinih i polovinu očevih gena.  Ali tvoja braća i sestre ne moraju dobiti iste verzije gena tvojih roditelja koje si ti dobio. Izuzev ako nisi jednojajčani  blizanac.

Koji hromozom će dobiti svoj par je nasumično što čini svaki spermatozoid ili jajnu ćeliju jedinstvenom. Postoji takođe i izvjesno mješanje između hromozoma majke i oca prije nego se hromozomi poslože u pojedinačne spermatozoide ili jajne ćelije. Hromozomi iz svakog para  majke i oca ostvaruju kontakt i izmjenjuju dijelove DNK, praveći hibridne hromozome. Taj proces se naziva genetska rekombinacija. Upravo zbog tog razdvajanja i ponovnog nasumičnog spajanja geni koje prenosiš  svojoj djeci nisu obavezno oni koje si  naslijedio od svojih roditelja. Upravo zbog ovog je teško pratiti svoju genetiku duboko u prošlost na osnovu većine postojećih hromozoma. Ipak, muški hromozom (Y- DNA) se prenosi sa oca na sina skoro u potpunosti neizmjenjen. Na sličan način DNK u mitohondrijama (mtDNA) se prenosi samo sa majke na dijete. Zbog ovoga je lako pratiti porijeklo bilo po očevoj liniji na osnovu Y-DNA, bilo po majčinoj liniji na osnovu mtDNA. Kada se spermatozoid i jajna ćelija spoje prilikom oplodnje oni formiraju jednu ćeliju sa dva kompletna seta od 23 hromozoma. Jedan set od oca i jedan od majke. Ova jedna ćelija će se dijeliti da stvori nove ćelije sve dok ne stvori dijete.

 

IZVOR: 23andme, sa engleskog preveo Siniša Jerković

 

Share




Facebook komentari:

20 mišljenja na „Kratak uvod u genetičku genealogiju – osnovi genetike

    1. Nebojsa

      Aleksandre, ja sam u prvom testu ispao Mediteranac, a u drugom 14 parametara Azerbejdžan, a 11 Grk?
      Nisam baš upućen u ovu temu, pa me zanima šta to znači i kom tipu pripada?

      Odgovor
  1. Aleksandar Marinković Autor članka

    Nebojša, ovaj kalkulator ne određuje haplogrupu, samo nisam znao gde da postavim linkove. Ovo mi se činilo najsličnijim.
    Što se tiče mediteranskog tipa na tom kalkulatoru, mogu reći da su mnogi ispali takvi. Ja sam ispao kromanjonac po sva tri merila, i to se na kraju potvrdilo i DNK analizom. Međutim, da nekim slučajem ličim na majku, bio bi alpid, ali genetski i dalje I1. Ako me razumeš.
    Ovo za nacionalnosti je meni zabavni deo i ne treba shvatiti previše ozbiljno. Primetio sam da mnogi budu Grci 😀 (Sajt je inače grčki,hahaha)
    S druge strane, Azeri nisu mediteranci već Turko-Mongoli tako da jedno baš i ne ide s drugim. Jedna devojka (ukrajniskog porekla) je ispala Slovenka 😀
    Pošto sam odavno prepoznao kromanjonske crte, nisam se mnogo interesovao za ostale tipove. Znam ponešto o Slavenima, donekle o ostalim Evropljanima, ali o mediterancima najmanje. Nemam takve tipove u bližoj porodici 😀
    Ipak, mediteranci bi trebali imati:
    1. KOSA – od tamno smeđe do crne, često kovrdžava
    2. OČI – smeđe, tamno smeđe
    3. PUT – naravno, malo preplanula
    4. obično malo punije usne i nešto širi nos, srednjeg stasa ili sitnijeg
    Ovo je vrlo uopšteno, jer ima više podgrupa mediteranaca – ist.med. (jevreji, Palestinci, sev.afrički (Sudanci, Tuaregi…), zap.med., atlantik-med. (ima ih u Irskoj), balkanski mediteranci (E haplogrupa, mislim barem)…
    Mislim da bi gosp. Jerković bio najupućeniji i verujem da će vremenom na sajtu biti opisani svi tipovi.

    Odgovor
  2. Nebojsa

    Hvala Aleksandre,
    primetio sam da se ovo poklapa i sa podelom koju je napravio Miloš Bogdanović.
    Većina ljudi sa ovih prostora pripada ili Dinarskoj ili Mediteranskoj grupi.
    Na severu ima Alpida,a i nešto malo Nordida.
    Ja se uklapam u ovaj tvoj opis Mediteranca,što znači da je ovaj test dosta pouzdan i može da odredi kom tipu pripadamo.:)

    http://enlite.org/podaci/slike/govor_genetika.jpg
    Evo te podele

    Preporučio bih svima da odrade test,a naravno,ti si imao prilike i da potvrdiš sve DNK analizom. U svakom slučaju,korisna stvar . :)

    Odgovor
  3. Aleksandar Marinković Autor članka

    M.Bogdanović propagira drugačiju vrstu genetske analize (HLA-A metodu), a njegova tumačenja dobijenih rezultata su ponekad diskutabilna. Evo, npr. po njemu ja sam “rođeni rasista“ koji je generacijama i generacijama odgajan u društvu onih koji “kolju decu sa osmehom na licu jer su optimisti“… Mogao bi pomisliti da sam jedan od jačaha apokalipse :)
    Analiza Y-hromosoma koji sam uradio pokazala je da pripadam I1 haplogrupi, dok su Dinarci I2a (postoji tzv. severni dinarik i južni dinarik). To znači da nas povezuje poreklo “ledenog doba“ kromanjonaca iako smo nastali na udaljenim krajevima Evrope. Idealno bi bilo napraviti kombinaciju ove dve metode da bi se dobila celovita slika, ali to iziskuje mnogo para. Da ne govorim i o mt-DNK analizi kojom se utvrđuje poreklo ženske populacije.
    Nama su po genetskom profilu najsličniji zapadni Ukrajinci i Skandinavci (tzv. Gotlanderi). Čak su nam i Litvanci mnogo bliži nego Rusi ili Lužički Srbi. Davno sam naišao na neki podatak (pa ne znam koliko je još merodavan) da su Srpkinjama najsličnije Skandinavke i Irkinje, posle idu Ukrajinke. Ipak, usled novih istraživanja, pojedine grupe i podgrupe dobijaju nove oznake, pa stare podatke treba “osvežiti“.

    Odgovor
    1. Nebojsa

      Aleksandre,on to tvrdi za Atlantske Mediterance,kojih navodno najviše ima u okolini Nikšića,Gacka,Nevesinja.
      To ne mora da znači da će ti ljudi raditi takve stvari,ali moguće da negde u njima postoji to i može da se probudi u nekom trenutku(može u svima,između ostalog).:)

      Inače,ja sam totalno prevideo da sam u 14 tačaka ispao Azerbejdžanac,a oni su Dinarci.Kada sam kasnije pročitao osobine Dinarca,sve mi je bilo jasno.Sve se poklopilo. :)

      E sad,da li su se Srbi doselili tek u 7. veku,to je diskutabilno.Postoji više teorija,tako da ne može ništa sa sigurnošću tvrditi.

      U svakom slučaju smo mi (Dinarci i Mediteranci),verovatno starosedeoci ovde na Balkanu.A ako su tačne tvrdnje nekih naših istoričara,pripadamo onoj „ekipi“ Antičkih Srba,koji dugo žive na ovim prostorima .:)

      Bilo je kasnije doseljavanja Srba svakako,ali nemoguće da su svi došli u 7. veku sa severa.Neko je ipak (Srbi) već živeo ovde i pre toga.:)

      Odgovor
  4. mladen gajić

    Interesantna tema, jako me fascinira svijet genetike.
    Iskren da budem, nisam baš siguran da su ove metode ”mjerenja” i rezultati sasvim povjerljivi…ja sam ispao „Proto-Europoid“, i Grk 100%.
    Na jednom poznatom forumu smo takođe raspravljali o povjerljivosti ovih ”predikcija” pogotovu što se tiče ove zadnje obzirom da često ispada to Grk 100%, ali dobro ;-).

    Ja inače pripadam haplogrupi R1a1a „Northern“ 5.M6*…

    Po procentima zastupljenosti, većina ”modernih” Srba pripada I2a1 „Dinaric South“ haplogrupi (što ne znači da su Srbi samo oni koji pripadaju ovoj specifičnoj haplogrupi), to je jedna veoma mlada grana ”I2a Dinaric“…koja je se sa Karpata spustila na Balksansko poluostrvo, pa se ne može tretirati kao ”starosjedilačka”…jedino E1b ili J2 donekle podliježu tim kriterijumima…svi ostali su došlje ;-)…

    Odgovor
  5. Aleksandar Marinković Autor članka

    Mladene, vi ste očigledan primer onoga što ću uskoro objasniti vezano za ove kalkulatore. VI JESTE R1a1 po muškoj liniji, ali ste fizičkog izgleda kao proto-evropoid tj. kromanjonac. Fizički izgled NE MORA da se poklapa i sa rezultatom analize Y-hromozoma. Zato ste i dobili rezultat 100% Grk, jer “braća“ Grci vole da se kite tuđim perjem i da kradu od koga stignu. Pravi Grci su anadolsko-jermenskog porekla i najbliži rođaci su im Kurdi. Ali su u ovom antropološkom kalkulatoru, pod Grcima stavili tipične Balkance (I2a) koji nose dosta odlika proto-evropoida (kromanjonaca). Kalkulator i rezultati JESU dobri, problem je u imenovanju dobijenih rezultata.
    Poštovanje.

    Odgovor
  6. mladen gajić

    Zdravo Aleksandre,
    veliko hvala na ovom objašnjenju, nisam od struke pa mi je bilo malo neugodno objašnjavati ovako specifične stvari, tematika je zaista fascinantna…još jednom hvala na dopuni ;-).
    Ako me pamćenje ne vara, baš je jedan Grk ”autor” navedenog kalkulatora, pa je bilo za očekivati za jednostrani pristup ili kao što kažeš da se ”kite tuđim perjem”.

    Da li ti je poznato kojoj grupi pripadaju R1a1a?

    Pozdrav.
    mlađo

    P.S.
    Izvini ja nemam naviku da na forumima persiram, pa ako i tebi to ne predstavlja problem možeš mi se obraćati na ti…

    Odgovor
  7. Aleksandar Marinković Autor članka

    Mlađo,
    R1a (generalno) potiče od nomadskih stočara iz južnih ruskih stepa i oko Kavkaza. Selili su se i na istok, i na sever i na zapad. Bitno je znati podgrupu tj. posebnu oznaku koja daje precizniji odgovor o poreklu.
    Na primer, R1a, M-458 je tipična za istočne Slavene i najbrojnija je u Poljskoj. Međutim, R1a, M-17 (tj. R-M 198) je najzastupljenija među Paštunima u Avganistanu i gornjim kastama u Indiji. Bilo bi zanimljivo objašnjavati nekom talibanu da su mu Poljaci dalji rođaci hahaha. R1a je prisutna i u Skandinaviji.
    Ako sam dobro razumeo, ti si R1a1a M-64.2…ako sam u pravu, ona se klasifikuje i kao R1a1a3 i vrlo je retka. U izuzetno malom procentu je zabeležena u južnom Iranu. Zbunjuje me ova “severnjačka“ oznaka.
    Po staroj nomenklaturi, R1a se uopšteno svrstavala u Balto-slovenski tip, ali može pripadati i staroj irano-nordijskoj, zavisi od podgrupe. Ne znam da li ta tvoja specifičnost (ako sam u pravu) spada u tipične iranske arijevce (tamniji tip) ili evropske nordijce (svetliji tip). Samim time, u prvom slučaju bio bi iranski tip, u drugom atlantik-baltik po novoj sistematizaciji.

    Odgovor
  8. mladen gajić

    Zdravo Aleksandre,
    iz početka sam mislio da pripadam karpatskoj haplogrupi R1a, ali posle testiranih 67 markera otkrio sam da zapravo pripadam toj ”sjevernoj” varijanti R1a i to: R1a1a RM198, Z280+, 5.M6* Northern, što se tiče klasifikacije još čekam definitivne rezutate ne znam da li je to M-64.2, ne mogu ništa konkretno reći, polovinom septembra dobiću i rezultate na 111 testiranih markera.
    Inače u familiji smo pretežno ”plavo-oki” ja sam do sedme godine bio ”plavo-kos”…

    Ovo je karta na kojoj se mogu vidjeti geografski položaj osoba testiranih ”R1a1a RM198, Z280+, 5.M6* Northern”:
    http://i1127.photobucket.com/albums/l625/ft-d/5M6-5.jpg

    Dok u ovoj sledećoj tabeli se nalaze rezultati svih testiranih kao i nas ”R1a1a RM198, Z280+, 5.M6* Northern”:
    http://www.familytreedna.com/public/R1a/default.aspx?vgroup=R1a&vgroup=R1a&section=yresults

    Hvala na opširnim gore navedenim informacijama.

    Odgovor
  9. mladen gajić

    Nisam mnogo upućen, nezvanično pripadnost R1a „Northern“ M6 grupi se određuje markerom „DYS464a=13“.

    5.M6 je klaster poznat i kao ”Zapadni euroazijski grana 3” koji se dijeli na 5.M6A i 5.M6*.
    5.M6A se određuje sa prilično markerom ”DYS520 = 20” dok pripadnici 5.M6* sa određuju sa rijetkim ”DYS520 = 21”.

    Podjela ovih R1a „Northern“ M6 biće na istočne i jugo-zapadne, odnosno istočni teže više ka 5.M6A dok ovi jugozapadni ka 5.M6*…na našim prostorima nezvanično je prisutan 5.M6*, naravno treba sačekati i ostale rezultate pa da se sa sigurnošću može tako nešto tvrditi.

    Odgovor
  10. Nebojsa

    Aleksandre, da li na osnovu krvne grupe možda može da se odredi dalje poreklo,tj bar uputi na neke narode i plemena?
    Pročitao sam negde da je A krvna grupa karakteristična za Slovene,B za Avare i Mongole,a 0 za starosedeoce Balkana?

    Odgovor
  11. Aleksandar Marinković Autor članka

    Nebojša, krvnom grupom se sigurno ne može utvrditi plemensko ili nacionalno poreklo. Podela koju si rekao je uopšteno prihvatljiva za Evropu, ali pouzdano znam da i američki crnci imaju B i AB krvnu grupu. Mislim da krvna grupa ima više veze sa načinom života (i ishrane) najstarijih zajednica bez obzira na kojem kontinentu i kojoj rasi pripadaju. Zato 0 grupa i kod Evropljana i kod nekog afričkog ne znači i da su povezani na bilo koji drugi način.
    0 krvna grupa u Evropi se vezuje za najstarije Evropljane, paleolitske lovce-skupljače, tj. kromanjonce. Smatra se da su bili 0-. Njihovi geni su najzastupljeniji u I haplogrupi (I1 Skandinavija i I2a Dinarci) pa je i logično da je 0 grupa vrlo zastupljena na Balkanu. Npr. u CG je prisutna u oko 70% slučajeva.
    A krvna grupa je zastupljena kod neolitskih zajednica koje su i napravile revoluciju u zemljoradnji. Kako su se one širile po Evropi, tako se širila i zemljoradnja i verovatno njihova krvna grupa. Zato je ona prisutna kod slavenskih, ali i keltiskih plemena (R1a i R1b). Za Hrvate pouzdano znam da im je ovo najbrojnija krvna grupa.
    B grupa jeste visoko prisutna u Aziji među Mongolima. Za nju je još i karakterističn da njeni pripadnici nemaju nikakav problem sa varenjem laktoze. Na Dalekom istoku se u promilima mogu naći oni koji imaju taj problem i kako se ide prema Uralu, broj ljudi donekle raste, ali je i dalje minimalan. Tek u centralnoj Evropi dolazi do porasta ljudi koji imaju problem s laktozom, a na krajnjem zapadu Evrope, procenat takvih ljudi je vrlo visok.
    AB je najslabije zastupljena. Ne znam zašto postoji AB, a nema 0B kombinacija. Možda zato što su nekada pripadnici A grupe bili nomadi pa je A zadržala neke osobine B grupe pa je i moglo doći do kombinacije. U Evropi je AB najprisutnija tamo gde je i došlo do mešanja Mongola sa Evropljanima (centralna i istočna Evropa).

    Odgovor
  12. Dimitrije

    Pozdrav gosn. Aleksandre. Dolazim iz Pozege, imam 16 godina. Interesuje me sta sve mozete odrediti prema mom izgledu. Visok sam 187cm , imam plavu kosu (tamnu nijansu, mozda je i bliza smedjoj),tamno plave oci. Nisam maljav, nos mi je sitan, blago prcast. Usi su mi „normalne“, nisam klempav. Po ovom testu http://dienekes.awardspace.com/calc/anthro/ sam po svim parametrima ispao Grk.

    Odgovor

Ostavite odgovor

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena. Neophodna polja su označena *

six + 14 =